Doenças órfãs e raras

Doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil ou 1,3 a cada duas mil, segundo a Organização Mundial de Saúde — o que corresponde a um universo de, aproximadamente, sete mil enfermidades já catalogadas.

O problema é que, para 95% dessas alterações, não há nenhum tratamento disponível, conforme alerta um levantamento da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). Só existem, de fato, medicamentos capazes de mudar o curso de 2% dessas patologias. Para os 3% restantes, o que existe são alternativas paliativas, capazes de aplacar alguns sintomas.

É essa carência de recursos terapêuticos que enfrentam os cerca de 13 milhões de indivíduos que sofrem de alguma doença rara no Brasil. E essas condições, na maioria das vezes, são progressivas e degenerativas, o que significa que diagnosticá-las e tratá-las precocemente é a única forma de prevenir danos irreversíveis.

Entre os motivos da escassez farmacológica, estão a dificuldade de reunir um número representativo de pacientes para a realização de estudos clínicos, o fato de essas moléculas beneficiarem, apenas, uma pequena parcela população e sua alta complexidade de desenvolvimento, o que requer investimento maciço em pesquisa.

Com foco nessa necessidade não suprida, o Grupo Biotoscana se dedica a disponibilizar, à população, drogas inovadoras e capazes de melhorar a qualidade de vida de pacientes com doenças raras, como xantomatose cerebrotendinosa.